Un donante de esperma con mutación genética rara podría haber engendrado casi 200 niños en Europa
La mutación del gen TP53, vinculada al síndrome de Li-Fraumeni y a un riesgo extremadamente alto de cáncer, fue detectada tras décadas de donaciones. Al menos algunos de los hijos ya han desarrollado la enfermedad.
Un hombre donante de esperma con una mutación genética poco común relacionada con un mayor riesgo de cáncer habría engendrado al menos 197 niños en distintos países europeos, según reveló una investigación internacional publicada esta semana. Algunos de ellos ya han fallecido por la enfermedad.
El donante, que goza de buena salud, porta una alteración en el gen TP53, responsable del síndrome de Li-Fraumeni, un trastorno hereditario que aumenta significativamente la probabilidad de desarrollar cáncer a lo largo de la vida. En el momento de sus donaciones, desconocía que estaba afectado por esta mutación.
En mayo, CNN informó que el hombre era padre de al menos 67 hijos en ocho países europeos. Sin embargo, la nueva investigación, coordinada por 14 medios de comunicación públicos del continente, determinó que la cifra real es mucho mayor. Este hallazgo se basó en solicitudes de acceso a información y entrevistas con médicos y familias afectadas, según la BBC.
El donante realizó sus aportes únicamente en el Banco Europeo de Esperma (ESB), en Dinamarca, pero su material reproductivo fue distribuido a 67 clínicas de 14 países. El número total de niños podría ser aún mayor, ya que no se ha podido recopilar información completa de todas las naciones involucradas.
Se desconoce cuántos de estos niños heredaron la mutación, pero la probabilidad de desarrollar cáncer en portadores es alta: aproximadamente un 90 % antes de los 60 años y un 50 % antes de los 40, según datos de la Clínica Cleveland.
La bióloga Edwige Kasper, del Hospital Universitario de Rouen (Francia), identificó inicialmente a 67 niños durante la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana, en mayo. De ellos, 10 ya habían desarrollado cánceres como tumores cerebrales o linfoma de Hodgkin, y 13 eran portadores de la mutación sin manifestar la enfermedad.
“Necesitarán exámenes médicos periódicos debido a su alto riesgo de cáncer y existe un 50 % de probabilidad de que transmitan la mutación a sus propios hijos”, explicó Kasper.
Para Clare Turnbull, profesora de genética del cáncer en el Instituto de Investigación del Cáncer de Londres, el caso es devastador: “El síndrome de Li-Fraumeni representa un riesgo muy alto de cáncer durante toda la vida, con incidencia incluso en la infancia”, señaló.
El hecho también evidencia “una coincidencia extremadamente desafortunada: un donante con una mutación genética extremadamente rara utilizada en un número inusualmente alto de concepciones”, añadió Turnbull.
El Banco Europeo de Esperma expresó su profunda preocupación por la situación y aseguró que cumple con pruebas médicas y evaluaciones individuales de cada donante. Asimismo, apoyan iniciativas para establecer un límite de hijos por donante y la creación de normas europeas unificadas y transparentes sobre donaciones de esperma.