Schwannomatosis: La lucha por el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras en Chile
Alejandro, diagnosticado con schwannomatosis, lidera la Federación Chilena de Enfermedades Raras para visibilizar los desafíos de quienes padecen estas afecciones poco frecuentes.
La schwannomatosis es una enfermedad rara que afecta a Alejandro desde hace 14 años. Esta condición, un tipo de neurofibromatosis, provoca que las células de Schwann, que forman la vaina de mielina de los nervios, se transformen en tumores benignos. Aunque no son cancerosos, estos tumores causan dolor crónico y problemas de estabilidad, impactando severamente la calidad de vida de quienes la padecen.
Alejandro, quien también preside la Federación Chilena de Enfermedades Raras, relata que uno de los mayores desafíos es el diagnóstico. "En Chile, una persona con una enfermedad rara tarda entre siete y doce años en obtener un diagnóstico correcto", explica. En su caso, el proceso tomó casi una década, durante la cual incluso se confundió su condición con cáncer.
El largo camino al diagnóstico
Las enfermedades raras, definidas como aquellas que afectan a menos de una persona por cada dos mil, representan un desafío para los sistemas de salud. En Chile, se estima que un millón de personas padece alguna de estas afecciones, lo que equivale al 5% de la población. Sin embargo, solo el 5% de estas enfermedades cuenta con tratamientos disponibles, muchos de los cuales son de alto costo y no siempre cubiertos por el sistema de salud.
Actualmente, el GES (Garantías Explícitas en Salud) incluye solo siete enfermedades raras, mientras que la Ley Ricarte Soto cubre 19. Alejandro critica la fragmentación del sistema: "Debemos reformar este esquema y crear un único sistema de coberturas más universal", afirma.
Avances legislativos y esperanza
Un proyecto de ley, aprobado en primer trámite por el Senado en enero, busca mejorar el acceso a diagnósticos y tratamientos para enfermedades raras. Alejandro confía en que esta iniciativa, que podría discutirse en marzo, recibirá apoyo transversal. "Es una ley prioritaria y necesaria", sostiene.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado el 29 de febrero, Alejandro y la federación que lidera buscan concientizar sobre la importancia de avanzar en políticas públicas que garanticen una mejor calidad de vida para quienes enfrentan estas condiciones. "No podemos normalizar esta situación. Necesitamos diagnósticos oportunos y tratamientos accesibles", concluye.