Resuelven misterio de sangre de medio siglo con hallazgo de nuevo grupo sanguíneo
Científicos identifican el sistema MAL tras 50 años de investigación, iniciada por la ausencia de un antígeno clave en una paciente embarazada en 1972.
Un enigma médico persistente desde 1972 culminó con el descubrimiento del nuevo sistema de grupo sanguíneo humano MAL, descrito por investigadores del Reino Unido e Israel. El hallazgo, publicado en 2024 en Blood, surgió del estudio de una mujer embarazada a quien faltaba misteriosamente el antígeno AnWj, una molécula presente en más del 99.9% de la población.
La clave genética
Tras décadas de investigación, el equipo vinculó la ausencia del antígeno a mutaciones en el gen MAL. Louise Tilley, hematóloga del Servicio Nacional de Salud británico, enfatizó: "Es un logro enorme y la culminación de un largo esfuerzo en equipo [...] poder ofrecer la mejor atención a pacientes raros, pero importantes". Pacientes con mutaciones en ambos genes desarrollan sangre AnWj-negativo, condición extremadamente infrecuente.
Implicaciones clínicas urgentes
El descubrimiento trasciende lo académico: estos casos raros pueden desencadenar reacciones fatales en transfusiones si no se identifican. Tim Satchwell, biólogo celular de la Universidad del Oeste de Inglaterra, destacó la complejidad: "La proteína MAL es muy pequeña con propiedades interesantes, lo que dificultó su identificación". La confirmación llegó al insertar el gen normal en células AnWj-negativas, restaurando el antígeno, según reportó Science Alert.
Con los marcadores genéticos identificados, ahora es posible detectar si el tipo MAL negativo es hereditario o indica un trastorno subyacente. Todos los pacientes estudiados compartían la misma mutación, sin otras anomalías visibles. Este avance subraya que, más allá de los sistemas ABO y Rh, la diversidad de antígenos en glóbulos rojos es crucial para distinguir lo propio de lo ajeno en medicina transfusional.