Médicos en EE. UU. tratan por primera vez a un bebé con una terapia de edición genética personalizada
Médicos de EE.UU. utilizaron edición genética para tratar a un niño con deficiencia de CPS1, marcando un hito en la medicina personalizada que podría revolucionar el tratamiento de enfermedades hereditarias.
Un equipo médico estadounidense hizo historia al aplicar por primera vez una terapia genética personalizada a un bebé con una enfermedad rara y mortal. El pequeño, identificado como KJ, padecía deficiencia de CPS1, un trastorno genético que afecta a 1 en 1,3 millones de personas y que, en su forma más grave, mata al 50% de los afectados en los primeros años de vida.
Especialistas del Hospital Infantil de Filadelfia y la Universidad de Pensilvania desarrollaron en solo seis meses un tratamiento a medida que corrigió las mutaciones específicas del niño mediante edición de bases, una técnica que modifica el ADN letra por letra. "Años de progreso en genética hicieron posible este momento", dijo la Dra. Rebecca Ahrens-Nicklas, líder del equipo médico.
Un avance contra el tiempo
La deficiencia de CPS1 impide que el hígado procese el amoníaco, lo que provoca daños cerebrales y hepáticos irreversibles. Mientras algunos pacientes reciben trasplantes, los bebés con casos severos suelen morir antes de ser candidatos a cirugía. KJ pasó sus primeros meses hospitalizado con una dieta ultrarestrictiva hasta recibir tres infusiones del tratamiento entre febrero y abril.
Los resultados, publicados en New England Journal of Medicine, mostraron que el niño toleró mejor las proteínas y redujo su medicación tras la terapia. Aunque requerirá monitoreo de por vida, su caso abre la puerta a tratar otras enfermedades genéticas en recién nacidos. "Estamos viendo el inicio de una nueva era médica", declaró el profesor Kiran Musunuru, de la Universidad de Pensilvania, según reportó The Guardian.
Expertos internacionales calificaron el logro como un punto de inflexión. "Demuestra que estas terapias ya no son futuristas, sino una realidad", destacó el genetista español Miguel Ángel Moreno-Mateos. El próximo desafío será extender este enfoque a otras enfermedades y garantizar su seguridad a largo plazo.
Mientras KJ continúa su recuperación, su caso ilusiona a miles de familias afectadas por enfermedades raras y reafirma el potencial de la genética para reescribir destinos biológicos.