El impacto de la genética en el autismo: Avances y desafíos según Thomas Bourgeron
El genetista Thomas Bourgeron, reconocido por sus estudios sobre los factores genéticos del autismo, expuso en el Congreso Futuro 2025 sobre la complejidad de esta condición, su relación con la neurodiversidad y los desafíos en su comprensión y tratamiento.
El autismo es una condición diversa y multifactorial, donde la genética desempeña un papel clave. Así lo explicó Thomas Bourgeron, investigador del Instituto Pasteur de París, en su exposición en el Congreso Futuro 2025. "El autismo no es un diagnóstico uniforme, sino un espectro amplio con diferentes manifestaciones", señaló. Destacó, además, la disparidad en el diagnóstico entre géneros, donde muchas niñas y mujeres autistas no son reconocidas adecuadamente.
La relación entre la genética y el autismo
Bourgeron explicó que su equipo ha identificado mutaciones genéticas que afectan la sinapsis, la comunicación entre neuronas, y que pueden incidir en el desarrollo del autismo. Un ejemplo clave es el gen SHANK3, cuya ausencia se ha vinculado con problemas cognitivos y epilepsia. "Las diferencias en los genes pueden tener un impacto tan significativo como una cantante principal que deja de cantar en una orquesta", ejemplificó.
Investigación con modelos animales
En su investigación con modelos animales, han observado cómo mutaciones específicas alteran la conducta social y la comunicación. "Hemos desarrollado el mejor sistema del mundo para analizar las interacciones sociales de ratones con mutaciones genéticas relacionadas con el autismo", explicó. Este trabajo ha permitido entender mejor cómo ciertos genes afectan la conducta y abrir la puerta a potenciales tratamientos.
Uno de los descubrimientos recientes es que el litio podría ayudar a restaurar la actividad de ciertos genes, aunque Bourgeron advirtió que la transición de los experimentos con ratones a tratamientos en humanos es compleja. "La medicina puede ayudar, pero también es fundamental reducir el estigma y fomentar la inclusión", enfatizó.
Hacia una investigación más inclusiva
El científico cerró su presentación subrayando la importancia de la investigación participativa, donde las personas autistas sean parte activa del proceso. "El autismo no es una condición de 'sí o no', sino un espectro con diferentes manifestaciones en cada persona", concluyó.