Descubren gen oculto que podría explicar por qué el autismo es más común en hombres

Un estudio publicado en The American Journal of Human Genetics ha identificado al gen DDX53, ubicado en el cromosoma X, como un factor genético vinculado al trastorno del espectro autista (TEA). Este hallazgo, liderado por el Hospital for Sick Children (SickKids) de Canadá y el Istituto Giannina Gaslini de Italia, ofrece una perspectiva crucial sobre las bases genéticas del autismo y podría mejorar el diagnóstico en el futuro.

Un avance en la comprensión del autismo

La investigación analizó a 10 individuos de 8 familias con TEA y encontró variantes del DDX53 heredadas por vía materna, presentes principalmente en varones. Según el Dr. Stephen Scherer, líder del estudio, este descubrimiento ayuda a entender por qué el autismo es más frecuente en hombres y ofrece una vía para diagnósticos más precisos.

Además, los investigadores hallaron evidencia de que el gen PTCHD1-AS, cercano a DDX53, podría estar implicado en algunos casos de TEA. Una deleción genética que afectaba a ambos genes se identificó en un niño y su madre, quienes presentaban autismo con pocas necesidades de apoyo.

Otro estudio complementario reveló 59 variantes genéticas en el cromosoma X asociadas al TEA, incluyendo genes como FGF13, que muestran diferencias de sexo en su expresión.

Estos hallazgos subrayan la complejidad genética del autismo y sugieren que, aunque los modelos animales tradicionales no replican el funcionamiento de DDX53, nuevos enfoques de investigación podrían revolucionar el estudio del TEA y su tratamiento.