Científicos finalmente descubren la base genética del síndrome de fatiga crónica
Estudio histórico con 27.000 pacientes identifica ocho variantes genéticas vinculadas a la enfermedad, aportando credibilidad científica a una condición largamente estigmatizada y desatendida.
Científicos encontraron la primera evidencia sólida de que variantes genéticas comunes aumentan el riesgo de desarrollar encefalomielitis miálgica o síndrome de fatiga crónica (EM/SFC), una enfermedad debilitante que afecta a 67 millones de personas globalmente. El estudio DecodeME, el mayor análisis genético mundial sobre esta condición, analizó ADN de 15.579 pacientes y comparó datos con más de 250.000 personas sanas.
Identificaron ocho regiones del genoma humano sustancialmente diferentes en personas diagnosticadas con EM/SFC. Estas zonas contienen genes vinculados a las defensas inmunológicas y el sistema nervioso. "Estas variantes predisponen a las personas a ser diagnosticadas con EM", explicó el profesor Chris Ponting, investigador principal de la Universidad de Edimburgo, quien calificó el hallazgo como "una llamada de atención" que demuestra cómo la genética "inclina la balanza" hacia el desarrollo de la enfermedad.
Un hito contra el escepticismo
El descubrimiento valida décadas de testimonios de pacientes frecuentemente desoídos. "Sabemos que muchas personas escucharon comentarios como 'la EM no es real'", señaló Sonya Chowdhury, directora de Action for ME y coautora. Los resultados "aportan validez y credibilidad" a quienes sufren síntomas como fatiga extrema, niebla mental y malestar post-esfuerzo que persiste semanas.
Aunque no existe cura ni prueba diagnóstica, la investigación —aún pendiente de revisión por pares— ofrece rutas para futuros tratamientos. Algunas variantes podrían comprometer la capacidad de combatir infecciones, mientras otras coinciden con marcadores de dolor crónico. "La genética se alinea con cómo las personas describen su enfermedad", destacó Ponting, según reportó The Guardian.
Preguntas clave persisten: el estudio no halló explicación genética para que la EM/SFC afecte cuatro veces más a mujeres que a hombres, ni vínculo genético con el covid persistente pese a síntomas similares. Andy Devereux-Cooke, coinvestigador y paciente, subrayó su impacto: "Aunque no brinda asistencia práctica, es una gota en el océano hacia cambiar la marea" para una comunidad médicamente abandonada.
Expertas como la Dra. Beata Godlewska (Universidad de Oxford) esperan que estos hallazgos combatan el estigma y convenzan a financiadores de que "esta es una condición verdaderamente biológica", tras décadas de negligencia investigadora.