Científicos habrían descubierto “gen” relacionado con el autismo y un posible fármaco para tratar la condición
Un estudio pionero revela un nuevo enfoque farmacológico prometedor para el tratamiento del autismo, desafiando la creencia previa de que el trastorno no tiene cura. Los hallazgos abren nuevas puertas para la investigación y ofrecen esperanza a las personas afectadas por el TEA y otros trastornos relacionados con la neurodivergencia.
Un estudio liderado por investigadores de la Universidad de Juntendo, RIKEN y la Universidad de Tokio en Japón ha arrojado nueva luz sobre el trastorno del espectro autista (TEA) y ofrece esperanza para su tratamiento mediante un enfoque farmacológico innovador. Publicado en la revista Molecular Psychiatry el 26 de marzo de 2024, el estudio examinó el papel del gen KMT2C en la patogénesis del TEA y evaluó el potencial terapéutico del fármaco vafidemstat.
El equipo de investigación utilizó ratones genéticamente modificados para modelar la haploinsuficiencia de KMT2C, una condición en la que solo una de las dos copias del gen permanece funcional. Los ratones mutantes exhibieron una variedad de comportamientos y síntomas similares al TEA, incluyendo menor sociabilidad, inflexibilidad, hipersensibilidad auditiva y dificultades cognitives.
Los análisis transcriptómicos y epigenéticos revelaron una sorprendente asociación entre la haploinsuficiencia de KMT2C y una mayor expresión de genes asociados con un mayor riesgo de TEA. Los investigadores también identificaron células radiales gliales no diferenciadas como contribuyentes clave a los cambios patológicos observados en los ratones mutantes.
Lo más notable fue el efecto positivo del fármaco vafidemstat en la mejora de los déficits sociales en los ratones mutantes y en la restauración de los niveles de expresión génica a la normalidad. Estos hallazgos desafían la creencia comúnmente aceptada de que el TEA no tiene cura y sugieren que los fármacos como vafidemstat podrían ser eficaces en el tratamiento de este trastorno y otros trastornos relacionados con la neurodivergencia.
El Profesor Tadafumi Kato, líder del estudio, señala que estos resultados abren nuevas posibilidades para el tratamiento farmacológico del TEA y otros trastornos psiquiátricos. La investigación ofrece una base sólida para futuros estudios y refuerza la esperanza de una mejor calidad de vida para las personas afectadas por estos trastornos.